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Pequena variação em um gene pode ter levado a mudanças fundamentais no cérebro humano

O cérebro humano ainda tem que explicar a origem de uma de suas características definidoras – as profundas fissuras e circunvoluções que aumentam sua superfície e permitir pensamento racional e abstrato. Uma colaboração internacional de cientistas da Faculdade de Medicina de Yale e da Turquia pode ter descoberto a humanidade ‘s beneficiário – uma variação pequena dentro de um único gene que determina a formação das circunvoluções do cérebro – relatam online 15 de Maio na revista Nature Genetics. Uma análise genética de um paciente turco cujo cérebro não tem a característica de convoluções em parte de seu córtex cerebral revelou que a deformidade era causada pela supressão de duas cartas genético de 3.000 milhões no alfabeto genético humano. variações similares do mesmo gene, chamado laminina Gamma3 (LAMC3), foram descobertos em outros dois pacientes com anomalias semelhantes. “A demonstração do papel fundamental deste gene no desenvolvimento do cérebro humano nos dá mais um passo para resolver o mistério da jóia da coroa da criação, o córtex cerebral, “, disse Murat Gunel, autor sênior do papel e da Nixdorff- Alemão Professor de Neurocirurgia, co-diretor do Programa de Neurogenetics e professor de neurobiologia e genética na Universidade de Yale. A dobradura do cérebro é visto apenas em mamíferos com cérebros maiores, como golfinhos e macacos, e é mais pronunciado em seres humanos. Estas fissuras expandir a área de superfície do córtex cerebral e permite o pensamento eo raciocínio complexo, sem ocupar mais espaço no crânio. Essas dobraduras aren ‘t visto em mamíferos tais como roedores ou outros animais. Apesar da importância dessas dobraduras, ninguém foi capaz de explicar como o cérebro consegue criá-los. O gene LAMC3 – envolvidos na adesão celular que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário – pode ser crucial para o processo. Uma análise do gene mostra que ele é expresso durante o período embrionário, que é vital para a formação de dendritos, que formam sinapses ou conexões entre células cerebrais. “Apesar de o mesmo gene está presente em organismos inferiores, com cérebros lisas, tais como ratos, de alguma forma ao longo do tempo, ela evoluiu para ganhar novas funções que são fundamentais para a formação do córtex occipital e sua mutação leva à perda de circunvoluções da superfície, uma marca registrada do cérebro humano, “disse Gunel. A maioria do financiamento para o estudo foi fornecido pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke através da Lei de Recuperação. Várias instituições da Turquia contribuiu para o papel. Co-autor principal do estudo foram Tanyeri Barak e Kenneth Kwan Y de Yale. Outros autores incluem Yale Angeliki Louvi, Murim Choi, Zhu Ying Saliha Yilma, Mehmet Bakırcıoğlu, Ahmet Ok Caglayan, Ali Kemal Öztürk, Katsuhito Yasuno, Richard A Bronen, Shrikant Mane, Richard Lifton P, Nenad Sestan e Kaya Bilgüvar.

Fonte:

http://goo.gl/qgcM3

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