Fator de susceptibilidade para o transtorno bipolar identificados

Um novo estudo oferece uma visão fascinante sobre a base genética do transtorno bipolar, um distúrbio de humor altamente hereditária caracterizada por episódios recorrentes de mania e depressão. A pesquisa, publicada online 24 fevereiro no American Journal of Human Genetics, identifica um fator de susceptibilidade não reconhecida anteriormente para o transtorno bipolar. estudos de associação ampla de genoma (GWAS) fornecem uma maneira sistemática de classificação através de todo o DNA de muitos indivíduos, a fim de identificar variações genéticas associadas com a doença. No entanto, até agora esses estudos não foram tão bem sucedidos no transtorno bipolar como eles foram para diversas outras doenças comuns, tais como diabetes tipo II, doença de Crohn, ea esquizofrenia. Dr. Sven Cichon, da Universidade de Bonn, na Alemanha, juntamente com seus colegas Dr. Markus M. Nothen (Universidade de Bonn) e Dr. Marcella Rietschel (Instituto Central de Saúde Mental, Mannheim), levou um GWS e uma crítica em duas etapas estudo de acompanhamento de amostras de um grande número de clinicamente bem caracterizadas europeus, americanos, australianos e os indivíduos com transtorno bipolar. Dr. Cichon e seus colegas descobriram que a variação genética no gene neurocan (nPermite) mostrou uma associação significativa com transtorno bipolar em milhares de pacientes. Importante, em um estudo de seguimento, estes achados foram replicados em dezenas de milhares de amostras individuais de transtorno bipolar. Os investigadores foram sobre mostrar que a versão desse gene de rato, que é escrito nPermite e é pensado para ser envolvidos na adesão e migração neuronal, é fortemente expresso em áreas do cérebro associadas com a cognição ea regulação das emoções. Embora os ratos sem funcionais nPermite não apresentaram defeitos evidentes na estrutura do cérebro ou da comunicação célula básica, não parecia haver alguma perturbação nos mecanismos associados à aprendizagem e memória, os mecanismos que têm sido associados com a defici cognitivats observados no transtorno bipolar. No entanto, os autores alertam que os camundongos nPermite deficientes precisam ser reexaminados para mudanças mais sutis do cérebro e alterações comportamentais. "Nossos resultados fornecem fortes evidências de que a variação genética no gene nPermite é um fator de risco para transtorno bipolar", conclui Dr. Cichon. "É necessário trabalhar mais agora para saber mais sobre os processos biológicos que nPermite está envolvido e como nPermite variantes perturbar processos neuronais em pacientes com transtorno bipolar."

Fonte: ScienceDaily
http://www.sciencedaily.com/releases/2011/03/110303111630.htm

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